第三代試管技術是一種移植前基因篩查診斷的高端技術，在一、二代試管嬰兒技術的基礎上發展而來，核心技術是PGS/PGD技術，是目前世界上公認的先進、可靠的試管技術，可孕前真正實現優生優育。

就PGS技術，已經實現了三個階段的突破：

①FISH技術——早期。

②ACGH技術——全面普及。

③NGS技術——全新的基因測序技術。

第三代試管達到全新高度，優生優育。通常，在將受精卵培育后，運用PGS/PGD技術對囊胚細胞(提取將來發育成胎盤的外圍細胞做成切片)進行基因檢測，可精準評定囊胚是否存在染色體異常或攜帶遺傳致病基因，繼而優選出健康優質的囊胚以供移植，從根源上杜絕新生兒罹患染色體病或遺傳病的風險。而遺傳病方面，只要能找到基因突破點，就一定能篩查出來。

三代試管可以解決哪些遺傳病？您知多少?

能阻隔274種遺傳病，那大家是否知道具體都能篩查哪些疾病呢?

1、地中海貧血癥。

地中海貧血癥是一種比較嚴重的疾病，全球分布較廣、累計人數較多、發病率較高、影響較大的一種遺傳性疾病，又稱海洋性貧血。該病主要是常染色體遺傳性缺陷引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，從而導致紅細胞被溶解破壞的溶血性貧血，臨床表現為貧血、肝脾腫大，并伴有黃疸、發育不良或合并心臟病變等，嚴重影響患者健康和生命安全。

2、血友病。

血友病是一種由遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病，因活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者即便沒有明顯外傷，也可發生“自發性”出血，隨時隨刻都有生命危險。

3、脊髓型肌肉萎縮癥。

脊髓型肌肉萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見，堪稱一種比癌癥更殘忍的絕癥。主要由上運動元和下運動神經元損傷之后，導致軀干、四肢、胸部腹部肌肉逐漸無力和萎縮，從而產生呼吸衰竭，科學家的傳奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遺傳病。該病發病率為1/6000~1/10000，生過一個脊髓型肌肉萎縮癥患兒的夫妻，再生育孩子患病的概率為25%，50%為攜帶者，生一個健康的孩子的概率是25%。

此外，還有腦積水綜合征、智力發育不全綜合征、耳聾甲狀腺綜合征、先天性芬蘭腎病、色素性視網膜炎等，都是較為常見的遺傳病疾病。目前，對于這274種遺傳病醫學上尚無根治的方法，有效的途徑是通過三代試管嬰兒全基因篩查診斷技術保證健康優生，避免將致病基因遺傳給下一代，給家庭和孩子筑就美好未來。

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